Una nueva enfermedad rara provoca inflamación persistente y altera el sistema inmunológico en niños muy pequeños.
La investigación de los hospitales Sant Joan de Déu de Barcelona y Virgen del Rocío de Sevilla, ha contribuido a identificar esta alteración genética en un niño severamente enfermo para cuya afectación inflamatoria no se encontraba explicación.
El paciente fue atendido en primer lugar en la unidad de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica del Hospital Virgen del Rocío, donde fue sometido a un estudio genético y a pruebas funcionales y de anatomía patológica inicial, pero «su sintomatología no encajaba con ninguna inmunodeficiencia o enfermedad autoinflamatoria conocida».
«Nos pusimos en contacto con el profesor Kaan Boztug, de la Academia Austriaca de Ciencias, para averiguar si tenían referencia de otros pacientes en el mundo que pudieran estar en la misma situación para lograr un mínimo de evidencia científica», apunta el jefe de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica del Virgen del Rocío, Olaf Neth.
Mutaciones
«Los estudios funcionales y los modelos biológicos desarrollados corroboraron la sospecha de estar ante una nueva entidad», añade Olaf Neth.
«La aparición con mutaciones en el mismo gen de nuevos pacientes de familias diferentes con cuadros clínicos similares en otros centros extranjeros ha sido la pieza que ha completado el puzle», explica.
«Parecía claro que estábamos ante una situación clínica no descrita hasta el momento», ha dicho por su parte el doctor del equipo de Reumatología Pediátrica e investigador del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) Joan Calzada, quien ha asegurado que la colaboración internacional ha sido clave para avanzar en la investigación.
